De ziekte van Pompe (glycogeenstapelingsziekte type 2, zure-maltasedeficiëntie) is een erfelijke spierziekte die de stofwisseling in de spieren ernstig verstoord. Bij iemand met de ziekte van Pompe werkt het enzym ‘alfa-glucosidase’ niet voldoende waardoor de spieren zich niet goed kunnen ontwikkelen. Patiënten worden behandelt door middel van Enzyme Replacement Therapy (ERT). Bij ERT worden patiënten geïnjecteerd met een wel werkende versie van het enzym: alfa glucosidase.
Controverse
Er is echter maar een medicijn op de markt: Myozyme. De kosten van dit middel liggen tussen de € 400.000 en € 700.000 per persoon per jaar. Recentelijk was er nogal wat ophef over het advies van het College voor Zorgverzekering om de vergoeding voor dit medicijn en de medicijnen voor een andere zeldzame ziekte: de ziekte van Faby, stop te zetten. De hoge kosten zouden niet opwegen tegen de geringe verlenging van levensduur die dit medicijn verschaft.
Verbeterde behandelmethode
Onderzoekers aan de Duke University Medical Center hebben een cocktail van medicijnen ontwikkeld die ernstige complicaties als gevolg van de behandeling met ERT bestrijden.
Bij sommige kinderen met bepaalde genetische mutaties reageert het immuunsysteem overactief op het ingebrachte enzym. Het ingebrachte enzym wordt als indringer beschouwd en aangevallen door het eigen lichaam, dit reduceert de effectiviteit van het middel enorm.
In het onderzoek kregen 3 kinderen met de ziekte van Pompe een mix toegevoegd van drie medicaties: rituximab, methotrexate en gammaglobuline. De kinderen werden al behandelt met de standaard Enzym Replacement Therapy, en de kinderen verbeterde hiermee ook. Alleen naarmate de behandeling langer doorging begon het immuunsysteem zich heviger te verzetten tegen het ingebrachte enzym en begon het immuunsysteem meer antilichamen aan te maken (Antilichamen moeten je lichaam beschermen tegen lichaamsvreemde stoffen, zoals bij een griep bijvoorbeeld). De kinderen verslechterde na verloop van tijd weer. Door het toevoegen van de drie medicaties werden de aanvallen van het immuunsysteem op het nieuwe enzym getemperd; de aanmaak van antilichamen nam af en de therapeutische effectiviteit van het ingebrachte enzym nam hiermee enorm toe.
De onderzoekers hopen dat hun onderzoek hoop biedt voor andere aandoeningen waarbij een overactief immuunsysteem de effectiviteit van een behandeling onderdrukt, zoals bij de ziekte van Fabry.
Tags:
gezondheid