Hypochondroplasie

Hypochondroplasie - Meer gedetailleerde informatie over de symptomen, oorzaken en behandelingen van hypochondroplasie is hieronder beschikbaar. Deze persoon kan een van de 30% zijn van mensen met hypochondroplasie als gevolg van onbekende mutaties of hij of zij kan een korte gestalte hebben als gevolg van een andere aandoening. In zeldzame gevallen kunnen personen met hypochondroplasie neurologische problemen ondervinden als gevolg van compressie van het ruggenmerg. Ze hebben een korte gestalte (dwerggroei). Een persoon met hypochondroplasie heeft een kans van 50% om het veranderde (gemuteerde) gen door te geven aan zijn of haar nakomelingen. Over het algemeen hebben personen met hypochondroplasie een disproportionele korte gestalte met een gemiddelde lengte van 51-57 in (130-145 cm). Ze hebben onevenredige korte gestalte, ledematenafwijkingen en rhizomelische verkorting van de ledematen.

Hypochondroplasie heeft geen invloed op de levensverwachting. Hypochondroplasie is een genetische aandoening die wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon (wanneer er een familiegeschiedenis van de aandoening is). In de meeste gevallen ontwikkelt hypochondroplasie als gevolg van nieuwe mutatie in het FGFR3-gen (wanneer er geen positieve familiegeschiedenis van de aandoening is). staat). Omdat hypochondroplasie zo'n breed scala aan variabiliteit heeft, kan het voorkomen dat veel mensen die licht zijn getroffen met hypochondroplasie nooit worden gediagnosticeerd. Hypochondroplasie is een vorm van dwerggroei die naar schatting één op de 15.000 tot 40.000 pasgeborenen treft. Hypochondroplasie is een aandoening waarbij een persoon korte ledematen en korte handen en voeten ontwikkelt.

Hypochondroplasie

Hypochondroplasie

Aangezien kinderen met hypochondroplasie zich ontwikkelen, moeten bepaalde aandoeningen en gedragingen worden gecontroleerd. Ze moeten ook worden gecontroleerd op slaapapneu. Ze ervaren vaak trage groei na de leeftijd van 3, met onevenredig kleine armen en benen.

Als u een kind met hypochondroplasie heeft, wilt u dat hij of zij uitgebreide zorg krijgt van een team van experts. Sommige kinderen met hypochondroplasie vertonen een verbetering in hun groeisnelheid en andere niet. Veel kinderen met hypochondroplasie worden geboren bij ouders van gemiddelde grootte.

Hypochondroplasie

In een overzicht van 39 gevallen van hypochondroplasie, vonden Hall en Spranger (1979) dat macrocefalie in ongeveer de helft van de gevallen werd opgemerkt. Glasgow et al. (1978) beschreef 3 patiënten met hypochondroplasie. Bellus et al. (1995) toonden aan dat een recidiverende mutatie in het tyrosinekinasedomein van FGFR3 aanwezig was in 8 van de 14 niet-gerelateerde patiënten met hypochondroplasie. Beals (1969) meldde 5 families die hypochondroplasie segregeerden.

De overige 30% van de patiënten met hypochondroplasie vertonen geen FGFR3-genmutaties. Ongeveer vijf tot tien procent van de patiënten met hypochondroplasie heeft toevallen, die lijken op een tijdelijk onvermogen om te ademen. Vanwege het brede scala aan variabiliteit van deze aandoening bestaat er ook geen consensus over het medische beheer van personen met hypochondroplasie.